Tma na konci tunelu. Světový den svalové dystrofie upozorňuje na těžký život vážně nemocných dětí a jejich rodin

Praha 5. září 2019

Specializovaná centra, dostupnější léky a nově i kampaň Darujte kávu, darujte pohodu. To vše může usnadnit život nemocným se svalovou dystrofií a jejich rodinám. Světový den svalové dystrofie Duchenne připadá na 7. září. V Česku jej pod záštitou ministra zdravotnictví Adama Vojtěcha a ministryně práce a sociálních věcí Jany Maláčové připomíná organizace PARENT PROJECT.

Prvních pár let života překypují zdravím. V raném věku začnou mít problémy s pohybem, po desátém roce života usedají na vozík, od puberty jsou odkázání na dýchací přístroje. Diagnózu svalová dystrofie si vyslechne každý rok na 20 tisíc dětí z celého světa. Jim i jejich rodinám obrátí život naruby. Navždy.

Péče o dítě se svalovou dystrofií je extrémně náročná. Psychicky i fyzicky. Rodiče neustále běhají mezi lékaři a terapiemi, ve dne v noci polohují, masírují ochablé svaly, protahují zkrácené šlachy. A to vše s vědomím, že stav dítěte se bude jen zhoršovat,“ popisuje Jitka Reineltová, předsedkyně pacientské organizace PARENT PROJECT. Ulehčit rodičům má nová kampaň „Darujte kávu, darujte pohodu“. V ní může veřejnost prostřednictvím dárcovské DMS nebo příspěvkem na transparentní účet přispět na osobní asistenci, která alespoň na chvíli umožní rodičům vydechnout. Každá hodina se počítá. Mnozí rodiče dosud nikdy neokusili možnost svěřit péči někomu jinému a na chvíli si dovolit vypnout.  

Odborníci pod jednou střechou

Zvyšovat kvalitu života nemocných i jejich rodin pomáhají i speciální neuromuskulární centra, jež pomalu vznikají při fakultních nemocnicích. „Základem léčby pacientů s neuromuskulárními nemocemi je multioborový přístup, pacienti často nepotřebují jenom neurologa ale i kardiologa, plicního lékaře, rehabilitačního lékaře, ortopeda, psychologa, sociálního pracovníka atd. Z tohoto důvodu pacienti profitují z centrové péče, která nabízí možnost vyšetření více odborníků na jednom místě. Neuromuskulární centra v ČR jsou dvojí úrovně, jednak 2 centra evropské sítě pro vzácná neuromuskulární onemocnění tzv. ERN_NMD centra – FN Motol a FN Brno, a dále 9 center pro dospělé pacienty a 4 centra pro dětské pacienty akreditované odbornou společností,“ vysvětluje specialistka na nervosvalová onemocnění MUDr. Jana Haberlová, PhD. z Kliniky dětské neurologie Fakultní nemocnice Motol v Praze.

Péče o svalové dystrofiky v ČR je na světové úrovni. „Aktuálně jsme zažádali o akreditaci světovou pacientskou organizaci PARENT PROJECT (WDO). Tato akreditace by měla potvrdit vysoký standard nejen inovativní, ale zejména i symptomatické léčby. Výsledek akreditace bude znám v říjnu 2019,“ prozrazuje Haberlová.

 „Od začátku letošního roku běží ve spolupráci s ÚZIS a VZP přípravy na pilotní projekt, jehož cílem je mapování a podpora péče v oblasti vzácných onemocnění ve čtyřech vybraných pracovištích akreditovaných v Evropských referenčních sítích. Přínos těchto center je především v soustředění pacientů s jednotlivými skupinami vzácných onemocnění do jednoho místa, kde se jim může věnovat odborník, který disponuje dalším personálním i technickým vybavením,“ uvedl ministr zdravotnictví Adam Vojtěch. Samotný pilotní projekt bude zahájen od ledna 2020. Právě pro oblast svalové dystrofie je do pilotního projektu zapojena Klinika dětské neurologie 2. LF a FN Motol. Od 1. ledna 2020 začnou zdravotní pojišťovny hradit pilotním pracovištím péči nad rámec paušálu pomocí vykazovaného dispenzárního kódu pro vzácná onemocnění. 

Prezentovali jsme také video, které je na youtube https://www.youtube.com/watch?time_continue=7&v=UDgfl2fUlQg

Naděje v léčbě

Svalové dystrofie jsou onemocnění, která nelze vyléčit. Medicína dokáže pouze zlepšovat stav pacientů, zdraví jim ale nevrátí. Naděje v tomto směru skýtá nová genová terapie. „Inovativní léčba je u neuromuskulárních nemocí taková léčba, která upravuje genetickou poruchu a výjimečně i formou genové léčby zcela odstraňuje příčinu nemoci,“ popisuje Haberlová a dodává: „Jedná se o zcela výjimečnou léčbu, kterou jsme si před 5 lety ještě neuměli vůbec představit.“

V současné době dokončujeme novelu zákona, která urychlí a zjednoduší vstup vysoce inovativních léků a léků na vzácná onemocnění do systému úhrad tak, aby pacienti měli včasný přístup k efektivní léčbě, která jim může pomoci. U léků na vzácná onemocnění, které nemohou při rozhodování o úhradě splnit podmínku nákladové efektivity, navíc navrhujeme, aby byla zohledněna také měkká kritéria, jako je závažnost onemocnění, zlepšení kvality života pacienta a reálně očekávaný přínos léčby. A právě do tohoto rozhodovacího procesu chceme zapojit také zástupce pacientů,“ dodal ministr.

Co jsou svalové dystrofie?

Vzácné genetické nemoci, které postihují jen velmi malý zlomek populace. Diagnóz, které souvisejí se svalovou dystrofií je velmi mnoho a každá postihuje jen velmi málo lidí. I proto je určení diagnózy často během na dlouhou trať. Většina lékařů se s nimi totiž za celý život nesetká. Svalová dystrofie Duchenne je jednou z častěji se vyskytujících. Vyskytuje se asi 1 případ na 5000 dětí. Duchenne postihuje téměř výlučně chlapce, ovšem jiné dystrofie rozdíly nedělají.

Světový den svalové dystrofie Duchenne připadá na 7. září již od roku 2014. Jedná se o důležitou iniciativu Světové organizace Duchenne (WDO), která spojuje pacienty, lékaře, odbornou veřejnost, vědce, veřejné činitele a další osoby z celého světa. PARENT PROJECT Česká republika s touto organizací úzce spolupracuje a společně tak naplňují cíl tohoto dne, kterým je především zvýšit povědomí o nemoci.

Na adrese: https://www.parentproject.cz/darujte-kavu-darujte-pohodu naleznete veškeré informace ke kampani „Darujte kávu – darujte pohodu“, video, a odkaz na darujme.cz kampaň https://www.darujme.cz/projekt/1202111, kterou tímto spouštíme.

www.parentproject.cz

Ing. Jindra Landová

PARENT PROJECT, z. s. je pacientská organizace založená rodiči, jejichž děti se narodily se svalovou dystrofií Duchenne/Becker a dalšími vzácnými nervosvalovými onemocněními raného věku. Spolek sdružuje pacienty, jejich rodiče a další rodinné příslušníky. V ČR působí od roku 2001, kdy zakládající členové navázali na fungování stejnojmenné organizace v USA, založené v roce 1994. Hlavním zájmem organizace je zlepšování kvality života pacientů prostřednictvím zkvalitnění sociální a zdravotní péče, šíření povědomí o nemoci, sledování novinek ve výzkumu i v péči v zahraničí. Spolek realizuje terénní práci s rodinou, úzce spolupracuje s odborníky ze všech relevantních oborů, organizuje pobytové akce a konference, zaštiťuje klinické studie v ČR.

Působí v rámci celé České republiky. Organizace poskytuje všem členům poradenství a individuální konzultace, umožňuje sdílení informací. Spolupracuje s jinými organizacemi, prosazuje zájmy členů v jednáních s pojišťovnami a dalšími státními institucemi.

Svalové dystrofie jsou skupinou onemocnění způsobující progresivní ztrátu svalové hmoty. Jedná se o geneticky podmíněná onemocnění, kdy mutace genů zapříčiní poruchu tvorby proteinů stěžejních pro normální fungování svalů. Projevují se především postupně zhoršující se svalovou slabostí. V posledních letech se zejména díky novým možnostem genetiky zvyšuje identifikace konkrétního typu svalové dystrofie, zlepšuje se kvalita symptomatické péče, a tím i věk dožití a kvalita života pacientů. Nově se začínají objevovat i možnosti kauzální léčby.

Více informací:

https://www.parentproject.cz/
https://www.facebook.com/parentproject.cz/
https://www.parentproject.cz/darujte-kavu-darujte-pohodu
https://www.darujme.cz/projekt/1202111https://worldduchenne.org/

Napsat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *